Detalles de la búsqueda
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Delusional and psychotic disorders in juvenile myotonic dystrophy type-1.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(4): 359-366, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449271
2.
Complex craniosynostosis is associated with the 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 244-53, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23303641
3.
The East Flanders Prospective Twin Survey (EFPTS): an actual perception.
Twin Res Hum Genet
; 16(1): 58-63, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23101489
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Genotype-phenotype relationships as prognosticators in Rett syndrome should be handled with care in clinical practice.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 340-50, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190343
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Ring chromosome 20 syndrome: electroclinical description of six patients and review of the literature.
Epilepsy Behav
; 23(4): 409-14, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424860
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Time trends in the natural dizygotic twinning rate.
Hum Reprod
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21669967
7.
Rett syndrome and long-term disorder profile.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 199-205, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19133691
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Tetralogy of Fallot with coronary artery to pulmonary artery fistula.
Prenat Diagn
; 34(13): 1345-6, 2014 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123106
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Mutation analysis in Costello syndrome: functional and structural characterization of the HRAS p.Lys117Arg mutation.
Hum Mutat
; 29(2): 232-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17979197
10.
Testicular histology in boys with Prader-Willi syndrome: fertile or infertile?
J Urol
; 180(4 Suppl): 1800-4, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18721940
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MECP2 mutations are an infrequent cause of mental retardation associated with neurological problems in male patients.
Brain Dev
; 28(5): 305-10, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16376510
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Congenital aural atresia in 18q deletion or de Grouchy syndrome.
Otol Neurotol
; 24(6): 900-6, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14600472
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Preimplantation genetic screening for aneuploidy of embryos after in vitro fertilization in women aged at least 35 years: a prospective randomized trial.
Fertil Steril
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19249029
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Another patient with a de novo deletion further delineates the 2q33.1 microdeletion syndrome.
Eur J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19284984
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Novel TBX5 mutations in patients with Holt-Oram syndrome.
Clin Orthop Relat Res
; 462: 20-6, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17534187
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