Detalles de la búsqueda
1.
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
Mol Psychiatry
; 21(1): 133-48, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25644381
2.
In utero gene therapy rescues microcephaly caused by Pqbp1-hypofunction in neural stem progenitor cells.
Mol Psychiatry
; 20(4): 459-71, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25070536
3.
Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia.
Nat Genet
; 27(3): 313-7, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11242115
4.
Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH.
J Med Genet
; 43(4): 362-70, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16169931
5.
[What if the sperm donor has a hereditary disease? Informed consent needed for sharing medical information]. / Wat als de zaaddonor een erfelijke ziekte heeft?
Ned Tijdschr Geneeskd
; 161: D1445, 2017.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-28513410
6.
A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients.
J Med Genet
; 40(1): 11-7, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12525535
7.
De novo 7q36 deletion: breakpoint analysis and types of holoprosencephaly.
Am J Med Genet
; 75(2): 153-8, 1998 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9450876
8.
Variable expression of phenotype in offspring with partial monosomy 7q and partial trisomy 8p in a family with a rcp (7;8)(134;p12) translocation.
Genet Couns
; 7(4): 313-9, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8985736
9.
Partial trisomy and partial monosomy of the distal long arm of chromosome 4: patient report and literature review.
Genet Couns
; 7(2): 135-42, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8831133
10.
Strong variable clinical presentation in 3 patients with 7q terminal deletion.
Genet Couns
; 9(1): 5-14, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9555580
11.
A young female with asymmetric manifestations of larsen syndrome: another example of unilateral somatic cell-line mosaicism.
Clin Dysmorphol
; 9(4): 273-6, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11045584
12.
Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.
Hum Reprod Update
; 19(4): 318-29, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23396607
13.
Adducted thumbs: a clinical clue to genetic diagnosis.
Eur J Med Genet
; 56(3): 153-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23220544
14.
Congenital hydrocephalus in clinical practice: a genetic diagnostic approach.
Eur J Med Genet
; 54(6): e542-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21839187
15.
Xp22.3; Yq11.2 chromosome translocation and its clinical manifestations.
Ann Genet
; 44(2): 71-6, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11522244
16.
X-linked mental retardation: vanishing boundaries between non-specific (MRX) and syndromic (MRXS) forms.
Clin Genet
; 62(6): 423-32, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12485186
17.
Anencephaly in monozygotic twins and recurrence risk.
Prenat Diagn
; 18(8): 867-9, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9742584
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