Detalles de la búsqueda
1.
Multiple genetic variants at the SLC30A8 locus affect local super-enhancer activity and influence pancreatic ß-cell survival and function.
FASEB J
; 38(8): e23610, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38661000
2.
comorbidPGS: an R package assessing shared predisposition between Phenotypes using Polygenic Scores.
Hum Hered
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38740014
3.
Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas.
Diabetologia
; 67(2): 327-332, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051360
4.
Multi-ancestry genome-wide association study of gestational diabetes mellitus highlights genetic links with type 2 diabetes.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3377-3391, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35220425
5.
Genetic variants of interferon-response factor 5 are associated with the incidence of chronic kidney disease: the D.E.S.I.R. study.
Genes Immun
; 24(6): 303-308, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37978231
6.
Heterozygous pathogenic variants in POMC are not responsible for monogenic obesity: Implication for MC4R agonist use.
Genet Med
; 25(7): 100857, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092539
7.
Control of human pancreatic beta cell kinome by glucagon-like peptide-1 receptor biased agonism.
Diabetes Obes Metab
; 25(8): 2105-2119, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039251
8.
Dominant negative mutation in oxalate transporter SLC26A6 associated with enteric hyperoxaluria and nephrolithiasis.
J Med Genet
; 59(11): 1035-1043, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35115415
9.
Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East.
Nature
; 536(7617): 419-24, 2016 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27459054
10.
The Map3k12 (Dlk)/JNK3 signaling pathway is required for pancreatic beta-cell proliferation during postnatal development.
Cell Mol Life Sci
; 78(1): 287-298, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32189007
11.
Epigenetic and Transcriptomic Programming of HSC Quiescence Signaling in Large for Gestational Age Neonates.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806330
12.
NACHO: an R package for quality control of NanoString nCounter data.
Bioinformatics
; 36(3): 970-971, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504159
13.
General regression model: A "model-free" association test for quantitative traits allowing to test for the underlying genetic model.
Ann Hum Genet
; 84(3): 280-290, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834638
14.
Decreased STARD10 Expression Is Associated with Defective Insulin Secretion in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 100(2): 238-256, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132686
15.
The expression of genes in top obesity-associated loci is enriched in insula and substantia nigra brain regions involved in addiction and reward.
Int J Obes (Lond)
; 44(2): 539-543, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388097
16.
A de novo synonymous variant in EFTUD2 disrupts normal splicing and causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 182, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32943010
17.
Obesity status modifies the association between rs7556897T>C in the intergenic region SLC19A3-CCL20 and blood pressure in French children.
Clin Chem Lab Med
; 58(11): 1819-1827, 2020 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238601
18.
Discovery of biomarkers for glycaemic deterioration before and after the onset of type 2 diabetes: descriptive characteristics of the epidemiological studies within the IMI DIRECT Consortium.
Diabetologia
; 62(9): 1601-1615, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203377
19.
Transcription profiling in the liver of undernourished male rat offspring reveals altered lipid metabolism pathways and predisposition to hepatic steatosis.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 317(6): E1094-E1107, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31638854
20.
How Recent Advances in Genomics Improve Precision Diagnosis and Personalized Care of Maturity-Onset Diabetes of the Young.
Curr Diab Rep
; 19(9): 79, 2019 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31385057