Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic NFATC1 mutations cause an inborn error of immunity with impaired CD8+ T-cell function and perturbed glycolysis.
Blood
; 142(9): 827-845, 2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249233
2.
Very-early-onset Inflammatory Bowel Disease in an Infant with a Partial RIPK1 Deletion.
J Clin Immunol
; 44(5): 108, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676845
3.
Rapamycin Controls Lymphoproliferation and Reverses T-Cell Responses in a Patient with a Novel STIM1 Loss-of-Function Deletion.
J Clin Immunol
; 44(4): 94, 2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38578569
4.
Mutational spectrum in patients with dominant non-syndromic hearing loss in Austria.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 2024 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38400873
5.
Phosphomevalonate kinase deficiency expands the genetic spectrum of systemic autoinflammatory diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 1025-1031.e2, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364720
6.
A homozygous AP3D1 missense variant in patients with sensorineural hearing loss as the leading manifestation.
Hum Genet
; 142(8): 1077-1089, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445457
7.
Evans syndrome caused by a deleterious mutation affecting the adaptor protein SASH3.
Br J Haematol
; 203(4): 678-683, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646304
8.
A novel proline substitution (Arg201Pro) in alpha helix 8 of TMEM98 causes autosomal dominant nanophthalmos-4, closed angle glaucoma and attenuated visual acuity.
Exp Eye Res
; 205: 108497, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596443
9.
Incomplete penetrance of a novel SDHD variation causing familial head and neck paraganglioma.
Clin Otolaryngol
; 46(5): 1044-1049, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851515
10.
Whole-exome sequencing to identify the cause of congenital sensorineural hearing loss in carriers of a heterozygous GJB2 mutation.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 274(10): 3619-3625, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28821934
11.
A novel missense NDP mutation [p.(Cys93Arg)] with a manifesting carrier in an austrian family with Norrie disease.
Audiol Neurootol
; 19(3): 203-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24801666
12.
Novel PGM3 mutation in two siblings with combined immunodeficiency and childhood bullous pemphigoid: a case report and review of the literature.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 18(1): 111, 2022 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36566211
13.
High Prevalence of MYO6 Variants in an Austrian Patient Cohort With Autosomal Dominant Hereditary Hearing Loss.
Otol Neurotol
; 42(6): e648-e657, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33710140
14.
PRKCA Overexpression Is Frequent in Young Oral Tongue Squamous Cell Carcinoma Patients and Is Associated with Poor Prognosis.
Cancers (Basel)
; 13(9)2021 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33923093
15.
A Novel Variant in the TBC1D24 Lipid-Binding Pocket Causes Autosomal Dominant Hearing Loss: Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation.
Front Cell Neurosci
; 14: 585669, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33281559
16.
Spectrum of Novel Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variants in an Austrian Patient Cohort.
Clin Exp Otorhinolaryngol
; 12(4): 405-411, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220907
17.
A single-center cohort study of patients with hereditary spherocytosis in Central Europe reveals a high frequency of novel disease-causing genotypes.
Hemasphere
; 8(1): e31, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38434532
18.
Identification of a rare COCH mutation by whole-exome sequencing : Implications for personalized therapeutic rehabilitation in an Austrian family with non-syndromic autosomal dominant late-onset hearing loss.
Wien Klin Wochenschr
; 130(9-10): 299-306, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28733840
19.
A Novel Mutation in SLC26A4 Causes Nonsyndromic Autosomal Recessive Hearing Impairment.
Otol Neurotol
; 38(2): 173-179, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861301
20.
The role of alternative GJB2 transcription in screening for neonatal sensorineural deafness in Austria.
Acta Otolaryngol
; 137(4): 356-360, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27827000
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