Detalles de la búsqueda
1.
Peripheral nerve involvement in Fabry's disease: Which investigations? A case series and review of the literature.
Rev Neurol (Paris)
; 173(10): 650-657, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28579207
2.
[McArdle's disease revealed by acute low back pain]. / Une maladie de McArdle révélée par une lombalgie aiguë.
Rev Med Interne
; 45(5): 312-315, 2024 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38670875
3.
Long term disease burden post-transplantation: three decades of observations in 25 Hurler patients successfully treated with hematopoietic stem cell transplantation (HSCT).
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 60, 2021 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33517895
4.
Four successful pregnancies in a patient with mucopolysaccharidosis type I treated by allogeneic bone marrow transplantation.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S111-3, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19280364
5.
Aseptic meningitis and ischaemic stroke in Fabry disease.
Int J Clin Pract
; 63(11): 1663-7, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19832823
6.
[Enzyme replacement therapy in a boy with infantile Pompe disease: cardiac follow-up]. / Enzymothérapie substitutive chez un nourrisson atteint de maladie de Pompe : évolution cardiologique.
Arch Pediatr
; 15(12): 1760-4, 2008 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18995995
7.
[Hurler syndrome. Early diagnosis and successful enzyme replacement therapy: a new therapeutic approach. Case report]. / Mucopolysaccharidose de type I: intérêt d'un diagnostic et d'une enzymothérapie substitutive précoces. A propos d'un cas.
Arch Pediatr
; 15(1): 45-9, 2008 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18162380
8.
Weighing in on the risks and benefits of probiotic use in HIV-infected and immunocompromised populations.
Benef Microbes
; 9(2): 239-246, 2018 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29345159
9.
Increase in taxonomic assignment efficiency of viral reads in metagenomic studies.
Virus Res
; 244: 230-234, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29154906
10.
[Diagnostic strategy of mucopolysaccharidosis type I in Tunisia]. / La mucopolysaccharidose de type I: stratégie diagnostique en Tunisie.
Ann Biol Clin (Paris)
; 65(2): 175-9, 2007.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17353172
11.
[Biochemical and molecular diagnosis of Gaucher disease in Tunisia]. / Diagnostic biochimique et moléculaire de la maladie de Gaucher en Tunisie.
Ann Biol Clin (Paris)
; 65(6): 647-52, 2007.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18039610
12.
[Current development and usefulness of biomarkers for Gaucher disease follow up]. / Actualité et utilité des biomarqueurs pour le suivi de la maladie de Gaucher.
Rev Med Interne
; 28 Suppl 2: S187-92, 2007 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18228687
13.
[Mucopolysaccharidosis type I: identification of alpha-L-iduronidase mutations in Tunisian families]. / La mucopolysaccharidose de type I: identification des mutations du gène alpha-L-iduronidase dans des familles tunisiennes.
Arch Pediatr
; 14(10): 1183-9, 2007 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17728118
14.
Clinical Analysis of Algerian Patients with Pompe Disease.
J Neurodegener Dis
; 2017: 9427269, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28265479
15.
[Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in adulthood: A retrospective multicentric study of 28 adult cases]. / Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick B) : une étude rétrospective multicentrique de 28 patients adultes.
Rev Med Interne
; 38(5): 291-299, 2017 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27884455
16.
Clinical, morphological, and molecular aspects of sialic acid storage disease manifesting in utero.
J Med Genet
; 42(11): 829-36, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15805149
17.
[Current and future biochemical markers for Gaucher disease]. / Biomarqueurs actuels et futurs de la maladie de Gaucher.
Rev Med Interne
; 27 Suppl 1: S22-5, 2006 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16644397
18.
Discovery of parvovirus-related sequences in an unexpected broad range of animals.
Sci Rep
; 6: 30880, 2016 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600734
19.
30 months follow-up of an early enzyme replacement therapy in a severe Morquio A patient: About one case.
Mol Genet Metab Rep
; 9: 42-45, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761411
20.
The 2.1-, 5.4- and 5.7-kb transcripts of the IDS gene are generated by different polyadenylation signals.
Biochim Biophys Acta
; 1447(1): 35-42, 1999 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10500241