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1.
Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 255-269, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012812
2.
Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 972-981, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37381921
3.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37235686
4.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
5.
Homozygous pArg610del Mutation Unusually Associated With Severe Delay of Growth in 2 Acid Sphingomyelinase Deficiency-affected Sibs.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(6): e499-e502, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30870388
6.
Novel variant in the PYGM gene causing late-onset limb-girdle myopathy, ptosis, and camptocormia.
Muscle Nerve
; 57(1): 157-160, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28120463
7.
Contribution of tandem mass spectrometry to the diagnosis of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 457-477, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556840
8.
Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 937-946, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30155607
9.
Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharidoses.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 31(11): 951-963, 2017 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28370531
10.
A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.
Int J Mol Sci
; 18(2)2017 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28218669
11.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 611-624, 2016 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393412
12.
Modeling neuronal defects associated with a lysosomal disorder using patient-derived induced pluripotent stem cells.
Hum Mol Genet
; 20(18): 3653-66, 2011 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21685203
13.
Adult polyglucosan body disease: Natural History and Key Magnetic Resonance Imaging Findings.
Ann Neurol
; 72(3): 433-41, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23034915
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Fabry nephropathy: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment by the European Renal Best Practice.
Nephrol Dial Transplant
; 28(3): 505-17, 2013 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23234755
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Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 859-68, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23197103
16.
French recommendations for the management of glycogen storage disease type III.
Eur J Med Res
; 28(1): 253, 2023 Jul 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-37488624
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Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient.
CRISPR J
; 6(1): 17-31, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36629845
18.
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients.
Bone Marrow Transplant
; 58(3): 295-302, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36494569
19.
Safe, efficient, and reproducible gene therapy of the brain in the dog models of Sanfilippo and Hurler syndromes.
Mol Ther
; 19(2): 251-9, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21139569
20.
Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy-Case Report.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553512