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1.
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol
; 88(6): 1109-1117, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
2.
A Recurrent Pathogenic Variant of INPP5K Underlies Autosomal Recessive Congenital Muscular Dystrophy With Cataracts and Intellectual Disability: Evidence for a Founder Effect in Southern Italy.
Front Genet
; 11: 565868, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193651
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