Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542157
2.
Molecular characterization of 13 patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum using a targeted deep sequencing approach.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63466, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37949664
3.
The Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network: Connecting Understudied Genes to Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 106(2): 143-152, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032513
4.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
5.
A homozygous canonical splice acceptor site mutation in PRUNE1 is responsible for a rare childhood neurodegenerative disease in Manitoba Cree families.
Am J Med Genet A
; 179(2): 206-218, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556349
6.
Amyloïdose héréditaire à transthyrétine accompagnée d'un syndrome du canal carpien.
CMAJ
; 196(14): E501-E505, 2024 Apr 14.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38621774
7.
Hereditary transthyretin amyloidosis presenting with carpal tunnel syndrome.
CMAJ
; 196(3): E95-E99, 2024 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286493
8.
A truncating mutation in CEP55 is the likely cause of MARCH, a novel syndrome affecting neuronal mitosis.
J Med Genet
; 54(7): 490-501, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28264986
9.
Acquired Microcephaly in a Patient with HECW2 Mutation.
Can J Neurol Sci
; 48(3): 435-437, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814609
10.
A novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature.
BMC Med Genet
; 16: 28, 2015 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25925991
11.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152675
12.
The importance of functional validation after next-generation sequencing: evaluation of a novel CARD11 variant.
Pediatr Allergy Immunol
; 29(6): 663-668, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29808493
13.
Heterozygous intragenic deletions of FREM1 are not associated with trigonocephaly.
Clin Dysmorphol
; 30(2): 83-88, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33038106
14.
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1405-1417, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603160
15.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun
; 12(1): 2558, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963192
16.
Atypical features in a case of lethal perinatal Gaucher disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(7): 946-50, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24707850
17.
Characterization of a Unique Form of Arrhythmic Cardiomyopathy Caused by Recessive Mutation in LEMD2.
JACC Basic Transl Sci
; 4(2): 204-221, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31061923
18.
The use of ancestral haplotypes in the molecular diagnosis of familial breast cancer.
Genet Test
; 11(3): 208-15, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17949280
19.
Neuropathological, biochemical and molecular findings in a glutaric acidemia type 1 cohort.
Brain
; 128(Pt 4): 711-22, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689364
20.
The most common mutation in FKRP causing limb girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) may have occurred only once and is present in Hutterites and other populations.
Hum Mutat
; 25(1): 38-44, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15580560