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1.
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
Clin Genet
; 98(4): 353-364, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33111345
2.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160754
3.
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(3): 220-34, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26951490
4.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
5.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24692096
6.
Mutations in FYCO1 cause autosomal-recessive congenital cataracts.
Am J Hum Genet
; 88(6): 827-838, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21636066
7.
Cytoplasmic mislocalization of POU3F4 due to novel mutations leads to deafness in humans and mice.
Hum Mutat
; 34(8): 1102-10, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23606368
8.
Genomic duplication and overexpression of TJP2/ZO-2 leads to altered expression of apoptosis genes in progressive nonsyndromic hearing loss DFNA51.
Am J Hum Genet
; 87(1): 101-9, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20602916
9.
Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin.
Nat Genet
; 34(2): 151-3, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12754508
10.
Carrier state for the nebulin exon 55 deletion and abnormal prenatal ultrasound findings as potential signs of nemaline myopathy.
Prenat Diagn
; 32(1): 70-4, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22367672
11.
Refining the Phenotypic Spectrum of KMT5B-Associated Developmental Delay.
Front Pediatr
; 10: 844845, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35433545
12.
Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1217-22, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18452888
13.
Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(5): 529-530, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27125509
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Neurologic presentation in children with ataxia-telangiectasia: is small head circumference a hallmark of the disease?
J Pediatr
; 159(3): 466-471.e1, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21429505
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Leukocyte adhesion deficiency type II: long-term follow-up and review of the literature.
J Clin Immunol
; 30(2): 308-13, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20099014
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Autosomal-dominant cutis laxa resulting from an intronic mutation in ELN.
Exp Dermatol
; 24(11): 885-7, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26121527
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Autosomal dominant congenital cataract in a Libyan Jewish family: cosegregation with a reciprocal chromosomal translocation [t(3;5)(p22.3; p15.1)].
Mol Vis
; 14: 530-2, 2008 Mar 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-18385787
18.
Multiple congenital skull fractures as a presentation of Ehlers-Danlos syndrome type VIIC.
Am J Med Genet A
; 146A(23): 3054-7, 2008 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18973246
19.
An autosomal recessive form of monilethrix is caused by mutations in DSG4: clinical overlap with localized autosomal recessive hypotrichosis.
J Invest Dermatol
; 126(6): 1292-6, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16575393
20.
Mapping of a gene causing brittle cornea syndrome in Tunisian jews to 16q24.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(12): 5283-7, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17122114