Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Nexilin function leads to a recessive lethal fetal cardiomyopathy characterized by cardiomegaly and endocardial fibroelastosis.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1676-1687, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166435
2.
Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease.
Am J Physiol Renal Physiol
; 319(6): F988-F999, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103447
3.
Exome sequencing reveals NAA15 and PUF60 as candidate genes associated with intellectual disability.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 10-20, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28990276
4.
A novel approach using long-read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders.
Prenat Diagn
; 37(11): 1146-1154, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921562
5.
Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 333-341, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277488
6.
Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration.
Nephrol Dial Transplant
; 28(3): 585-91, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23048173
7.
Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy.
Front Genet
; 14: 1226766, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795243
8.
Novel pathogenic ALG2 mutation causing congenital myasthenic syndrome: A case report.
Neuromuscul Disord
; 32(1): 80-83, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34980536
9.
[Osler's disease - a disease with a wide variety of clinical manifestations deserving multidisciplinary competence]. / Mångfasetterade morbus Osler kräver multidisciplinär kunskap.
Lakartidningen
; 1192022 08 24.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-36082917
10.
Familiar Meniere's disease restricted to 1.48 Mb on chromosome 12p12.3 by allelic and haplotype association.
J Hum Genet
; 55(12): 834-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20927121
11.
Stereocilin gene variants associated with episodic vertigo: expansion of the DFNB16 phenotype.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1871-1874, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30250054
12.
Familial Ménière's disease in five generations.
Otol Neurotol
; 27(5): 681-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16868516
13.
Hypercalcaemia in a Patient with 2p13.2-p16.1 Duplication.
Horm Res Paediatr
; 85(3): 213-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26675490
14.
Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation.
Gene
; 563(1): 10-6, 2015 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681523
15.
A Meniere's disease gene linked to chromosome 12p12.3.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 141B(5): 463-7, 2006 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16741942
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