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1.
Syndromes presenting adducted thumb with/without clubfoot and Dundar syndrome.
Genet Couns
; 25(2): 159-69, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25059014
2.
Identification of dosage-sensitive genes in fetuses referred with severe isolated congenital diaphragmatic hernia.
Prenat Diagn
; 33(13): 1283-92, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24122781
3.
Congenital High Airway Obstruction Syndrome (CHAOS) as part of Fraser syndrome: ultrasound and autopsy findings.
Genet Couns
; 24(4): 367-71, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24551978
4.
A comparative study on culture conditions and routine expansion of amniotic fluid-derived mesenchymal progenitor cells.
Fetal Diagn Ther
; 34(4): 225-35, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24134897
5.
Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome.
Nat Genet
; 21(1): 142-4, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9916809
6.
Mutations in ARHGEF6, encoding a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases, in patients with X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 26(2): 247-50, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11017088
7.
Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia.
Nat Genet
; 27(3): 313-7, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11242115
8.
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.
Nat Genet
; 24(2): 167-70, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655063
9.
A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 23(1): 25-31, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10471494
10.
Holoprosencephaly and ZIC2 microdeletions: novel clinical and epidemiological specificities delineated.
Clin Genet
; 81(6): 584-9, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21496007
11.
A new syndrome: multiple congenital abnormalities and mental retardation in two brothers.
Genet Couns
; 23(1): 13-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22611637
12.
Fetal hydrometrocolpos, uterus didelphys with low vaginal and anal atresia: difficulties in differentiation from a complex cloacal malformation: a case report.
Genet Couns
; 23(4): 513-7, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23431753
13.
Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism.
Mol Psychiatry
; 15(7): 767-76, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19238151
14.
Oculocerebral hypopigmentation syndrome maps to chromosome 3q27.1q29.
Dermatology
; 223(4): 306-10, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22327602
15.
Distal limb deficiencies, micrognathia syndrome, and syndromic forms of split hand foot malformation (SHFM) are caused by chromosome 10q genomic rearrangements.
J Med Genet
; 47(2): 103-11, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19584065
16.
A boy with classical Rubinstein-Taybi syndrome but no detectable mutation in the CREBBP and EP300 genes.
Genet Couns
; 22(4): 341-6, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22303793
17.
Lethal evolution of a newborn with consistent features of hydrolethalus syndrome--Romanian patient.
Genet Couns
; 22(3): 293-304, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22029171
18.
DISC1 duplication in two brothers with autism and mild mental retardation.
Clin Genet
; 77(4): 389-94, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20002455
19.
17q21.31 microduplication patients are characterised by behavioural problems and poor social interaction.
J Med Genet
; 46(8): 524-30, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19502243
20.
Recurrent reciprocal deletions and duplications of 16p13.11: the deletion is a risk factor for MR/MCA while the duplication may be a rare benign variant.
J Med Genet
; 46(4): 223-32, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18550696