Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
2.
Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome--A conglomeration of different genetic entities?
Am J Med Genet A
; 170A(1): 94-102, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26358559
3.
Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype.
Nat Genet
; 39(9): 1120-6, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17704776
4.
A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors.
Genet Med
; 16(6): 469-76, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24177055
5.
Evidence for increased SOX3 dosage as a risk factor for X-linked hypopituitarism and neural tube defects.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1947-52, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24737742
6.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23783460
7.
CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.
J Med Genet
; 49(1): 21-6, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22167768
8.
FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 30(4): 436-40, 2002 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-11889465
9.
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.
Nat Genet
; 30(4): 441-5, 2002 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-11889467
10.
Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 35(4): 313-5, 2003 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-14634649
11.
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.
Am J Hum Genet
; 85(6): 809-22, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20004760
12.
Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.
Am J Hum Genet
; 85(2): 204-13, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19664745
13.
A microdeletion proximal of the critical deletion region is associated with mild Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 996-1004, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22438245
14.
Cytogenetic and morphological analysis of early products of conception following hystero-embryoscopy from couples with recurrent pregnancy loss.
Prenat Diagn
; 32(10): 933-42, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22763612
15.
2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.
J Med Genet
; 48(2): 98-104, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21068127
16.
Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.
J Med Genet
; 48(6): 375-82, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21507892
17.
Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome.
Hum Mutat
; 32(10): 1114-7, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21681853
18.
Breakage-fusion-bridge cycles leading to inv dup del occur in human cleavage stage embryos.
Hum Mutat
; 32(7): 783-93, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21412953
19.
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 32(2): E2018-25, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21280141
20.
Observations on intelligence and behavior in 15 patients with Legius syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 157C(2): 123-8, 2011 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21495177