Detalles de la búsqueda
1.
A Female Patient with Xq28 Microduplication Presenting with Myotubular Myopathy, Confirmed with a Custom-Designed X-array.
Neuropediatrics
; 50(1): 61-63, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541163
2.
Application of high-resolution array comparative genomic hybridization in children with unknown syndromic microcephaly.
Pediatr Res
; 82(2): 253-260, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28422950
3.
The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital heart defects in Down syndrome.
Genome Res
; 23(9): 1410-21, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23783273
4.
Recurrent giant cell fibroblastoma: Malignancy predisposition in Kabuki syndrome revisited.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1333-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26898171
5.
Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular disease.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104537, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35690317
6.
Combined microdeletions and CHD7 mutation causing severe CHARGE/DiGeorge syndrome: clinical presentation and molecular investigation by array-CGH.
J Hum Genet
; 55(11): 761-3, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20686492
7.
Cantú Syndrome Associated with Ovarian Agenesis.
Mol Syndromol
; 8(4): 206-210, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690487
8.
PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(12): E2328-38, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23043190
9.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy molecular testing using a non radioactive protocol.
Mol Cell Probes
; 19(6): 422-4, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16144755
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