Detalles de la búsqueda
1.
Comparison of Core Features in Four Developmental Encephalopathies in the Rett Natural History Study.
Ann Neurol
; 88(2): 396-406, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472944
2.
Phenotypic features in MECP2 duplication syndrome: Effects of age.
Am J Med Genet A
; 185(2): 362-369, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170557
3.
Detection of neurophysiological features in female R255X MeCP2 mutation mice.
Neurobiol Dis
; 145: 105083, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32927061
4.
Cerebral aquaporin-4 expression is independent of seizures in tuberous sclerosis complex.
Neurobiol Dis
; 129: 93-101, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31078684
5.
Characterizing the phenotypic effect of Xq28 duplication size in MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 95(5): 575-581, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788845
6.
A randomized controlled trial of levodopa in patients with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1099-1107, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28944563
7.
Efficacy of artisanal preparations of cannabidiol for the treatment of epilepsy: Practical experiences in a tertiary medical center.
Epilepsy Behav
; 80: 240-246, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429908
8.
Effects of MetAP2 inhibition on hyperphagia and body weight in Prader-Willi syndrome: A randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Diabetes Obes Metab
; 19(12): 1751-1761, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556449
9.
Generalized onset seizures with focal evolution (GOFE) - A unique seizure type in the setting of generalized epilepsy.
Epilepsy Behav
; 54: 20-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26619379
10.
Deletion of Rictor in neural progenitor cells reveals contributions of mTORC2 signaling to tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
; 22(1): 140-52, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23049074
11.
Conditional and domain-specific inactivation of the Tsc2 gene in neural progenitor cells.
Genesis
; 51(4): 284-92, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359422
12.
GABAergic interneuron development and function is modulated by the Tsc1 gene.
Cereb Cortex
; 22(9): 2111-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22021912
13.
Feasibility of wearable devices and machine learning for sleep classification in children with Rett syndrome: A pilot study.
Digit Health
; 9: 20552076231191622, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37545628
14.
Top Caregiver Concerns in Rett syndrome and related disorders: data from the US Natural History Study.
Res Sq
; 2023 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993737
15.
Top caregiver concerns in Rett syndrome and related disorders: data from the US natural history study.
J Neurodev Disord
; 15(1): 33, 2023 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833681
16.
Intranasal Carbetocin Reduces Hyperphagia, Anxiousness, and Distress in Prader-Willi Syndrome: CARE-PWS Phase 3 Trial.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): 1696-1708, 2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36633570
17.
Loss of KCC2 in GABAergic Neurons Causes Seizures and an Imbalance of Cortical Interneurons.
Front Mol Neurosci
; 15: 826427, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35370549
18.
Current neurologic treatment and emerging therapies in CDKL5 deficiency disorder.
J Neurodev Disord
; 13(1): 40, 2021 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34530725
19.
Cortisol profiles and clinical severity in MECP2 duplication syndrome.
J Neurodev Disord
; 12(1): 19, 2020 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698758
20.
Multisystem comorbidities in classic Rett syndrome: a scoping review.
BMJ Paediatr Open
; 4(1): e000731, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024833