Detalles de la búsqueda
1.
Activity-Dependent Degradation of the Nascentome by the Neuronal Membrane Proteasome.
Mol Cell
; 71(1): 169-177.e6, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979964
2.
Whole exome sequencing analyses reveal gene-microbiota interactions in the context of IBD.
Gut
; 70(2): 285-296, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651235
3.
Detection of de novo copy number deletions from targeted sequencing of trios.
Bioinformatics
; 35(4): 571-578, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084993
4.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585811
5.
GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data.
Nat Genet
; 55(9): 1589-1597, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37604963
6.
Convergent coexpression of autism-associated genes suggests some novel risk genes may not be detectable in large-scale genetic studies.
Cell Genom
; 3(4): 100277, 2023 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37082147
7.
A cell type-aware framework for nominating non-coding variants in Mendelian regulatory disorders.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234731
8.
Developmental Variability in Autism Across 17â¯000 Autistic Individuals and 4000 Siblings Without an Autism Diagnosis: Comparisons by Cohort, Intellectual Disability, Genetic Etiology, and Age at Diagnosis.
JAMA Pediatr
; 176(9): 915-923, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849387
9.
Statistical and functional convergence of common and rare genetic influences on autism at chromosome 16p.
Nat Genet
; 54(11): 1630-1639, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36280734
10.
The female protective effect against autism spectrum disorder.
Cell Genom
; 2(6): 100134, 2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778135
11.
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism.
Nat Genet
; 54(9): 1320-1331, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35982160
12.
Author Correction: GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(3): 553, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38263447
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