Detalles de la búsqueda
1.
Association between CYP2C9 and VKORC1 genetic polymorphisms and efficacy and safety of warfarin in Chinese patients.
Pharmacogenet Genomics
; 34(4): 105-116, 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38470454
2.
Analysis of pathogenic variants in 605 Chinese children with non-syndromic cardiac conotruncal defects based on targeted sequencing.
Genomics
; 115(5): 110676, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37406974
3.
De novo disruptive heterozygous MMP21 variants are potential predisposing genetic risk factors in Chinese Han heterotaxy children.
Hum Genomics
; 16(1): 41, 2022 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36123719
4.
Predisposition to atrioventricular septal defects may be caused by SOX7 variants that impair interaction with GATA4.
Mol Genet Genomics
; 297(3): 671-687, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260939
5.
Nonframeshifting indel variations in polyalanine repeat of HOXD13 gene underlies hereditary limb malformation for two Chinese families.
Dev Dyn
; 250(9): 1220-1228, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33533119
6.
15q11.2 deletion is enriched in patients with total anomalous pulmonary venous connection.
J Med Genet
; 2020 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376791
7.
Identification of a novel ANO5 missense mutation in a Chinese family with familial florid osseous dysplasia.
J Hum Genet
; 64(7): 599-607, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30996299
8.
Identification of TBX2 and TBX3 variants in patients with conotruncal heart defects by target sequencing.
Hum Genomics
; 12(1): 44, 2018 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30223900
9.
Rare Copy Number Variations Might Not be Involved in the Molecular Pathogenesis of PA-IVS in an Unselected Chinese Cohort.
Pediatr Cardiol
; 40(4): 762-767, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868185
10.
Accurate diagnosis of spinal muscular atrophy and 22q11.2 deletion syndrome using limited deoxynucleotide triphosphates and high-resolution melting.
BMC Genomics
; 19(1): 485, 2018 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29925309
11.
A loss-of-function mutation p.T52S in RIPPLY3 is a potential predisposing genetic risk factor for Chinese Han conotruncal heart defect patients without the 22q11.2 deletion/duplication.
J Transl Med
; 16(1): 260, 2018 09 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30241482
12.
Intracellular osteopontin negatively regulates toll-like receptor 4-mediated inflammatory response via regulating GSK3ß and 4EBP1 phosphorylation.
Cytokine
; 108: 89-95, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29587154
13.
Mutational screening of GLI3, SHH, preZRS, and ZRS in 102 Chinese children with nonsyndromic polydactyly.
Dev Dyn
; 246(5): 392-402, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28127823
14.
Exome Sequencing Identified a Novel FBN2 Mutation in a Chinese Family with Congenital Contractural Arachnodactyly.
Int J Mol Sci
; 18(4)2017 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28379158
15.
Three novel missense mutations in the filamin B gene are associated with isolated congenital talipes equinovarus.
Hum Genet
; 135(10): 1181-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27395407
16.
Exome sequencing reveals a novel nonsense mutation of GLI3 in a Chinese family with 'non-syndromic' pre-axial polydactyly.
J Hum Genet
; 61(10): 907-910, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27305983
17.
A novel missense mutation of TNNI2 in a Chinese family cause distal arthrogryposis type 1.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 135-41, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374086
18.
A modified multiplex ligation-dependent probe amplification method for the detection of 22q11.2 copy number variations in patients with congenital heart disease.
BMC Genomics
; 16: 364, 2015 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25952753
19.
Investigation of Somatic NKX2-5 Mutations in Chinese Children with Congenital Heart Disease.
Int J Med Sci
; 12(7): 538-43, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26180509
20.
Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causing loci and high diagnostic yield.
BMC Genomics
; 15: 1127, 2014 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25516202