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1.
Reduced sodium/proton exchanger NHE3 activity causes congenital sodium diarrhea.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6614-23, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358773
2.
Congenital secretory diarrhoea caused by activating germline mutations in GUCY2C.
Gut
; 65(8): 1306-13, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25994218
3.
The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome due to CHST14 mutations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 103-15, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26373698
4.
Early Clinical Diagnosis of PC1/3 Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous PCSK1 Splice-Site Mutation.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 62(4): 577-80, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26488123
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