Detalles de la búsqueda
1.
Long-term culture of genome-stable bipotent stem cells from adult human liver.
Cell
; 160(1-2): 299-312, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25533785
2.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
3.
Tracer-based lipidomics enables the discovery of disease-specific candidate biomarkers in mitochondrial ß-oxidation disorders.
FASEB J
; 38(4): e23478, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38372965
4.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet
; 60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487700
5.
[NEXT-GENERATION SEQUENCING PERFORMED IN PATIENTS RAISING THE SUSPICION OF AN INBORN ERROR OF METABOLISM UNCOVERED A HOMOZYGOUS VARIANT IN YARS1 ALLOWING A NOVEL THERAPEUTIC TRIAL].
Harefuah
; 162(6): 344-351, 2023 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394435
6.
Assessment of human leukocyte antigen matching algorithm PIRCHE-II on liver transplantation outcomes.
Liver Transpl
; 28(8): 1356-1366, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35152544
7.
Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 804-818, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383965
8.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
9.
The potential and limitations of intrahepatic cholangiocyte organoids to study inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 353-365, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671987
10.
A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.
Hum Mutat
; 42(12): 1576-1583, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570399
11.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33944996
12.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194004
13.
Large-Scale Production of LGR5-Positive Bipotential Human Liver Stem Cells.
Hepatology
; 72(1): 257-270, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31715015
14.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27989324
15.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 216-222, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605543
16.
Misdiagnosis of CTX due to propofol: The interference of total intravenous propofol anaesthesia with bile acid profiling.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 843-851, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31990370
17.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
18.
Timing of cognitive decline in CLN3 disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 257-261, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392585
19.
Response to Shen et al.
Genet Med
; 24(2): 506-507, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906483
20.
Response to Shen and Zou.
Genet Med
; 23(3): 589-590, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087890