Detalles de la búsqueda
1.
Replicate exome-sequencing in a multiple-generation family: improved interpretation of next-generation sequencing data.
BMC Genomics
; 16: 998, 2015 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26602380
2.
Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases.
PLoS Genet
; 7(10): e1002325, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22022284
3.
Detecting false-positive signals in exome sequencing.
Hum Mutat
; 33(4): 609-13, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22294350
4.
Analysis of DNA sequence variants detected by high-throughput sequencing.
Hum Mutat
; 33(4): 599-608, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290882
5.
GRIN2A mutation and early-onset epileptic encephalopathy: personalized therapy with memantine.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(3): 190-198, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24839611
6.
Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 476-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22146942
7.
Exome sequencing as a diagnostic tool in a case of undiagnosed juvenile-onset GM1-gangliosidosis.
Neurology
; 79(2): 123-6, 2012 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22675082
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