Detalles de la búsqueda
1.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937143
2.
Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease.
Hum Mutat
; 42(4): 460-472, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600046
3.
The importance of DNA barcode choice in biogeographic analyses - a case study on marine midges of the genus Clunio.
Genome
; 64(3): 242-252, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510236
4.
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778080
5.
A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1893-905, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21349918
6.
Polygenic adaptation from standing genetic variation allows rapid ecotype formation.
Elife
; 122023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36852484
7.
Comprehensive cDNA study and quantitative transcript analysis of mutant OPA1 transcripts containing premature termination codons.
Hum Mutat
; 29(1): 106-12, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17722006
8.
A Dipteran's Novel Sucker Punch: Evolution of Arthropod Atypical Venom with a Neurotoxic Component in Robber Flies (Asilidae, Diptera).
Toxins (Basel)
; 10(1)2018 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29303983
9.
Dominant optic atrophy, OPA1, and mitochondrial quality control: understanding mitochondrial network dynamics.
Mol Neurodegener
; 8: 32, 2013 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24067127
10.
Electrophysiological and histologic assessment of retinal ganglion cell fate in a mouse model for OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(3): 1424-31, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19834041
11.
Solving a 50 year mystery of a missing OPA1 mutation: more insights from the first family diagnosed with autosomal dominant optic atrophy.
Mol Neurodegener
; 5: 25, 2010 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20546606
12.
Subtle neurological and metabolic abnormalities in an Opa1 mouse model of autosomal dominant optic atrophy.
Exp Neurol
; 220(2): 404-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19815013
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