Detalles de la búsqueda
1.
En masse organoid phenotyping informs metabolic-associated genetic susceptibility to NASH.
Cell
; 185(22): 4216-4232.e16, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240780
2.
Clinical characteristics of and growth hormone treatment effects on short stature with type 1 insulin-like growth factor receptor (IGF1R) gene alteration.
Endocr J
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38710621
3.
Thyroid hormone may predict treatment failure in Kawasaki disease.
Pediatr Int
; 66(1): e15723, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326932
4.
Protein QTL analysis of IGF-I and its binding proteins provides insights into growth biology.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2625-2636, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484228
5.
Genetic causes of growth hormone insensitivity beyond GHR.
Rev Endocr Metab Disord
; 22(1): 43-58, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33029712
6.
Independent predictors of discordance between the resting full-cycle ratio and fractional flow reserve.
Heart Vessels
; 36(6): 790-798, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33398440
7.
Clinical feasibility of resting full-cycle ratio as a unique non-hyperemic index of invasive functional lesion assessment.
Heart Vessels
; 35(11): 1518-1526, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506183
8.
Diagnostic Performance of High-Resolution Intravascular Ultrasound for the Detection of Plaque Rupture in Patients With Acute Coronary Syndrome.
Circ J
; 83(12): 2505-2511, 2019 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31611536
9.
A novel frameshift mutation in NR3C2 leads to decreased expression of mineralocorticoid receptor: a family with renal pseudohypoaldosteronism type 1.
Endocr J
; 64(1): 83-90, 2017 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27725360
10.
Heterozygous nonsense mutations near the C-terminal region of IGF1R in two patients with small-for-gestational-age-related short stature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 83(6): 834-41, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25866162
11.
Feasibility and safety of intracoronary nicorandil infusion as a novel hyperemic agent for fractional flow reserve measurements.
Heart Vessels
; 30(4): 477-83, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24748047
12.
A rare CYP 21 mutation (p.E431K) induced deactivation of CYP 21A2 and resulted in congenital adrenal hyperplasia.
Endocr J
; 62(1): 101-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25319875
13.
Switching to burosumab from conventional therapy in siblings with relatively well-controlled X-linked hypophosphatemia.
Clin Pediatr Endocrinol
; 33(1): 27-34, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299174
14.
Alström Syndrome: A Review Focusing on Its Diverse Clinical Manifestations and Their Etiology as a Ciliopathy.
Yonago Acta Med
; 67(2): 93-99, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38803594
15.
Utility of new FDG-PET/CT guidelines for diagnosing cardiac sarcoidosis in patients with implanted cardiac pacemakers for atrioventricular block.
Sci Rep
; 14(1): 7825, 2024 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570621
16.
Characterization of HMGA2 variants expands the spectrum of Silver-Russell syndrome.
JCI Insight
; 9(6)2024 Feb 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-38516887
17.
Leprechaunism (Donohue syndrome): a case bearing novel compound heterozygous mutations in the insulin receptor gene.
Endocr J
; 60(1): 107-12, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22972224
18.
Surgical revascularization for severe spasm in the left main coronary artery.
Clin Case Rep
; 11(1): e6815, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36619494
19.
Association between coronary flow and aortic stenosis during transcatheter aortic valve implantation.
ESC Heart Fail
; 10(3): 2031-2041, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057311
20.
Castleman disease in a child with short stature.
Pediatr Int
; 54(5): 720-4, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23005908