Detalles de la búsqueda
1.
Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 1: Clinical Features and Genetic Findings.
Ophthalmology
; 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278445
2.
PREVALENCE AND CLINICAL FEATURES OF RADIAL FUNDUS AUTOFLUORESCENCE IN HIGH MYOPIC WOMEN.
Retina
; 44(3): 446-454, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37948743
3.
Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole-exome sequencing.
Hum Mutat
; 43(12): 2251-2264, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36284460
4.
X-Linked Retinoschisis: Deep Phenotyping and Genetic Characterization.
Ophthalmology
; 129(5): 542-551, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34822951
5.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat
; 42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252155
6.
Multisystem Inflammatory Syndrome in Adults after Mild SARS-CoV-2 Infection, Japan.
Emerg Infect Dis
; 27(6): 1740-1742, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33821784
7.
Progress of macular atrophy during 30 months' follow-up in a patient with spinocerebellar ataxia type1 (SCA1).
Doc Ophthalmol
; 142(1): 87-98, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32648025
8.
RETINAL SURFACE WRINKLING AS AN INDICATOR FOR INTERNAL LIMITING MEMBRANE PEELING DURING VITRECTOMY FOR RETINAL DETACHMENT.
Retina
; 41(8): 1618-1626, 2021 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34397965
9.
Inherited retinal diseases: Therapeutics, clinical trials and end points-A review.
Clin Exp Ophthalmol
; 49(3): 270-288, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686777
10.
Clinical and genetic characteristics of Stargardt disease in a large Western China cohort: Report 1.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 694-707, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845068
11.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875684
12.
Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 656-674, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820593
13.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
14.
Oguchi disease caused by a homozygous novel SAG splicing alteration associated with the multiple evanescent white dot syndrome: A 15-month follow-up.
Doc Ophthalmol
; 141(3): 217-226, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333190
15.
CHANGES OF CONE PHOTORECEPTOR MOSAIC IN AUTOSOMAL RECESSIVE BESTROPHINOPATHY.
Retina
; 40(1): 181-186, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308565
16.
Clinical Course and Electron Microscopic Findings in Lymphocytes of Patients with DRAM2-Associated Retinopathy.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32079136
17.
Autosomal dominant optic atrophy with OPA1 gene mutations accompanied by auditory neuropathy and other systemic complications in a Japanese cohort.
Mol Vis
; 25: 559-573, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31673222
18.
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report Number 1.
Ophthalmology
; 126(10): 1432-1444, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31028767
19.
Late-onset night blindness with peripheral flecks accompanied by progressive trickle-like macular degeneration.
Doc Ophthalmol
; 139(3): 171-184, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31286363
20.
Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females.
Hum Mutat
; 39(1): 80-91, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28967191