Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2318-2325, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070740
2.
Systematic molecular analyses for 115 karyotypically normal men with isolated non-obstructive azoospermia.
Hum Reprod
; 39(5): 1131-1140, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38511217
3.
Rare sequence variants associated with the risk of non-syndromic biliary atresia.
Hepatol Res
; 53(11): 1134-1141, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491771
4.
Exome-based genome-wide screening of rare variants associated with the risk of polycystic ovary syndrome.
Reprod Med Biol
; 22(1): e12504, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36845002
5.
Quantification of Maternal Microchimeric Cells in the Liver of Children With Biliary Atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(4): e83-e86, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35082246
6.
MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2319-2329, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30985895
7.
Investigation of the molecular causes underlying physical abnormalities in Diamond-Blackfan anemia patients with RPL5 haploinsufficiency.
Pathol Int
; 71(12): 803-813, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587661
8.
SOX9 is colocalized with paraspeckle protein NONO in cultured murine sertoli cells and features structural characteristics of intrinsically disordered proteins.
Mol Reprod Dev
; 87(11): 1124-1125, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33022123
9.
Frequency of Common Copy-Number Variations at 15q11.2q13 in Sperm of Healthy Men.
Cytogenet Genome Res
; 159(2): 66-73, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31639787
10.
Next generation sequencing-based mutation screening of 86 patients with idiopathic short stature.
Endocr J
; 64(10): 947-954, 2017 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28768959
11.
Expression levels and DNA methylation profiles of the growth gene SHOX in cartilage tissues and chondrocytes.
Sci Rep
; 14(1): 8069, 2024 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38580675
12.
Functional differentiation of the glycosyltransferases that contribute to the chemical diversity of bioactive flavonol glycosides in grapevines (Vitis vinifera).
Plant Cell
; 22(8): 2856-71, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20693356
13.
Mutation of ARX causes abnormal development of forebrain and testes in mice and X-linked lissencephaly with abnormal genitalia in humans.
Nat Genet
; 32(3): 359-69, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12379852
14.
Intrauterine Hyponutrition Reduces Fetal Testosterone Production and Postnatal Sperm Count in the Mouse.
J Endocr Soc
; 6(4): bvac022, 2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35265782
15.
POU1F1/Pou1f1 c.143-83A > G Variant Disrupts the Branch Site in Pre-mRNA and Leads to Dwarfism.
Endocrinology
; 164(2)2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36427334
16.
NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Genome Var
; 8(1): 5, 2021 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33531459
17.
Role of Liquid-Liquid Separation in Endocrine and Living Cells.
J Endocr Soc
; 5(10): bvab126, 2021 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34396024
18.
Identification of compounds in red wine that effectively upregulate aquaporin-3 as a potential mechanism of enhancement of skin moisturizing.
Biochem Biophys Rep
; 24: 100864, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33294640
19.
Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development.
Sci Rep
; 10(1): 17375, 2020 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33060765
20.
WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103626, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30711679