Detalles de la búsqueda
1.
Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A affect epilepsy phenotype severity.
J Med Genet
; 46(10): 671-9, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19586930
2.
Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus.
Epilepsy Res
; 70 Suppl 1: S199-205, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16884893
3.
Nav1.1 mutations cause febrile seizures associated with afebrile partial seizures.
Neurology
; 57(4): 703-5, 2001 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11524484
4.
Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missense mutations of the (Na+)-channel alpha 1 subunit gene, SCN1A.
Epilepsy Res
; 48(1-2): 15-23, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11823106
5.
A novel SSCP variant (c.828G>A) within the M2 domain of the human neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit gene, CHRNA4.
Hum Mutat
; 16(5): 450, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11058920
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Effect of localization of missense mutations in SCN1A on epilepsy phenotype severity.
Neurology
; 63(2): 329-34, 2004 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15277629
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A novel mutation of KCNQ3 (c.925T-->C) in a Japanese family with benign familial neonatal convulsions.
Ann Neurol
; 47(6): 822-6, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10852552
8.
A missense mutation of the Na+ channel alpha II subunit gene Na(v)1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 98(11): 6384-9, 2001 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11371648
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