Detalles de la búsqueda
1.
Hypertensive disorders of pregnancy increase the incidence of febrile seizures in offspring.
Pediatr Res
; 2024 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38310196
2.
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy.
Hum Genet
; 142(1): 59-71, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048237
3.
Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.
Brain
; 144(4): 1103-1117, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791773
4.
High Incidence of Hippocampal Abnormalities in Pediatric Patients with Congenital Cytomegalovirus Infection.
Neuropediatrics
; 53(4): 239-245, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098496
5.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732225
6.
Parechovirus-A3 encephalitis presenting with focal seizure mimicking herpes simplex virus infection.
J Infect Chemother
; 26(7): 736-740, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32201195
7.
Successful haploidentical bone marrow transplantation in Griscelli syndrome type 2 with non-busulfan-based regimen and post-transplantation cyclophosphamide: a case report and review of the literature.
Pediatr Hematol Oncol
; 41(4): 296-300, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37906298
8.
Erratum to: Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.
Brain
; 144(8): e67, 2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037746
9.
Successful treatment of arrhythmia-induced cardiomyopathy in an infant with tuberous sclerosis complex.
BMC Pediatr
; 16: 16, 2016 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26809174
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Cord blood transplantation in a patient with severe motor and intellectual disabilities and myelodysplastic syndrome.
Pediatr Int
; 62(9): 1115-1117, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33000567
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Successful treatment of fulminant Wilson's disease without liver transplantation.
Pediatr Int
; 56(3): 429-32, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24894932
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Risk factors for post-encephalopathic epilepsy in patients with acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Brain Dev
; 46(4): 161-166, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114348
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24205689
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A serial analysis of serum aspartate aminotransferase levels in patients with acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion and prolonged febrile seizure.
Brain Dev
; 45(9): 487-494, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37357027
15.
Characteristics of an advanced epilepsy treatment gap in a region in Japan.
Epilepsy Behav Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37886219
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Frontal Encephalocele Plus Epilepsy: A Case Report and Review of the Literature.
Brain Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672096
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Critical illness polyneuropathy and myopathy caused by Bacillus cereus sepsis in acute lymphoblastic leukemia.
J Pediatr Hematol Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246161
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[A 6-year-old girl who exhibited residual reading disorder during the course of acute encephalopathy].
No To Hattatsu
; 44(6): 482-6, 2012 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23240531
19.
Diagnostic challenges of primary diffuse leptomeningeal melanomatosis in early adolescence: A case report.
Brain Dev
; 44(6): 421-425, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260265
20.
Reversible Leukoencephalopathy in a Man with Childhood-onset Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome.
Intern Med
; 61(4): 553-557, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433721