Detalles de la búsqueda
1.
Do the retinal abnormalities in X-linked juvenile retinoschisis include impaired phototransduction?
Exp Eye Res
; 234: 109591, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37481224
2.
Insights into the genotype-phenotype relationship of ocular manifestations in Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1325-1338, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891680
3.
Modelling eye lengths and refractions in the periphery.
Ophthalmic Physiol Opt
; 43(4): 815-826, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999932
4.
The relation of the multifocal electroretinographic response to macular layer volume.
Doc Ophthalmol
; 145(1): 1-10, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536490
5.
Carbonic anhydrase inhibition in X-linked retinoschisis: An eye on the photoreceptors.
Exp Eye Res
; 202: 108344, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186570
6.
Homozygous deletion of 21q22.2 in a patient with hypotonia, developmental delay, cortical visual impairment, and retinopathy.
Am J Med Genet A
; 185(2): 555-560, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170561
7.
Cerebral visual impairment in CDKL5 deficiency disorder: vision as an outcome measure.
Dev Med Child Neurol
; 63(11): 1308-1315, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34028805
8.
Dark-adapted threshold and electroretinogram for diagnosis of Usher syndrome.
Doc Ophthalmol
; 143(1): 39-51, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33511521
9.
Extracting the ON and OFF contributions to the full-field photopic flash electroretinogram using summed growth curves.
Exp Eye Res
; 189: 107827, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600486
10.
Neurobiology of Photophobia.
J Neuroophthalmol
; 39(1): 94-102, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762717
11.
Vision Loss and Difficulty Walking in a Pediatric Sexual Assault Victim.
J Neuroophthalmol
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755743
12.
ISCEV guide to visual electrodiagnostic procedures.
Doc Ophthalmol
; 136(1): 1-26, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397523
13.
Reduced Left Lateralization of Language in Congenitally Blind Individuals.
J Cogn Neurosci
; 29(1): 65-78, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27647280
14.
The importance of genetic testing as demonstrated by two cases of CACNA1F-associated retinal generation misdiagnosed as LCA.
Mol Vis
; 23: 695-706, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29062221
15.
Migraine photophobia originating in cone-driven retinal pathways.
Brain
; 139(Pt 7): 1971-86, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27190022
16.
Progressive retinal degeneration in a girl with Knobloch syndrome who presented with signs of ocular albinism.
Doc Ophthalmol
; 134(2): 135-140, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28144890
17.
Membrane Frizzled-Related Protein-Related Disease Mimicking Idiopathic Intracranial Hypertension.
J Neuroophthalmol
; 2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255095
18.
Differentiation of murine models of "negative ERG" by single and repetitive light stimuli.
Doc Ophthalmol
; 132(2): 101-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26996188
19.
Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing.
Genet Med
; 17(4): 253-261, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412400
20.
Vigabatrin can enhance electroretinographic responses in pigmented and albino rats.
Doc Ophthalmol
; 131(1): 1-11, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25761928