Detalles de la búsqueda
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The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-38499966
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Clinical Characteristics and Outcomes of Acute Childhood Encephalopathy in a Tertiary Pediatric Intensive Care Unit.
Pediatr Emerg Care
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35226619
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Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
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; 14(1): 28, 2020 09 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32907636
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Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-34245036
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The epileptology of GNB5 encephalopathy.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-31631344
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Neurocognitive function, performance status, and quality of life in pediatric intracranial germ cell tumor survivors.
J Neurooncol
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| MEDLINE | ID: mdl-30460632
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A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-28556183
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| MEDLINE | ID: mdl-27277220
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CYP2U1: An emerging treatable neurometabolic disease with cerebral folate deficiency in 2 Chinese brothers.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38058766
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Importance of parental involvement in paediatric palliative care in Hong Kong: qualitative case study.
Arch Dis Child
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| MEDLINE | ID: mdl-38041663
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Harnessing Next-Generation Sequencing as a Timely and Accurate Second-Tier Screening Test for Newborn Screening of Inborn Errors of Metabolism.
Int J Neonatal Screen
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| MEDLINE | ID: mdl-38535123
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Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism in Hong Kong: Results and Outcome of a 7 Year Journey.
Int J Neonatal Screen
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| MEDLINE | ID: mdl-38535127
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Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q10-Deficiency Disorders.
Antioxidants (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-36978966
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Public and Healthcare Provider Receptivity toward the Retention of Dried Blood Spot Cards and Their Usage for Extended Genetic Testing in Hong Kong.
Int J Neonatal Screen
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| MEDLINE | ID: mdl-37606482
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Nephrological abnormalities in patients with transaldolase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-22510381
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Successful Treatment of Drug-Resistant Seizures Secondary to Ring 20 Mosaicism with Perampanel as an Add-On Antiepileptic Drug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35664544
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Quality of life and symptom burden in children with neurodegenerative diseases: using PedsQL and SProND, a new symptom-based scale.
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| MEDLINE | ID: mdl-36056400
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Human d-lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34258137
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High FGF-21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome-Possible relationship with the disease outcomes.
Epilepsia Open
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| MEDLINE | ID: mdl-34379890
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Urine organic acid as the first clue towards aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in a high prevalence area.
Clin Chim Acta
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| MEDLINE | ID: mdl-34161777