Detalles de la búsqueda
1.
Evaluating the Health-Related Quality of Life of the Rare Disease Population in Hong Kong Using EQ-5D 3-Level.
Value Health
; 25(9): 1624-1633, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568675
2.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32907636
3.
'Do language and culture really matter?': A trans-disciplinary investigation of cultural diversity in genetic counseling in Hong Kong.
J Genet Couns
; 30(1): 75-84, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33527561
4.
Understanding and perception of direct-to-consumer genetic testing in Hong Kong.
J Genet Couns
; 30(6): 1640-1648, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938075
5.
Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 279-288, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755649
6.
A case of G1013R FBN1 mutation: A potential genotype-phenotype correlation in severe Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1329-1335, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198975
7.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
8.
The different facets of "culture" in genetic counseling: A situated analysis of genetic counseling in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 187-195, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046193
9.
Coffin-Lowry syndrome in Chinese.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2043-2048, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400053
10.
Refractory thrombocytopenia and myelofibrosis in a novel KDSR mutation: Case report and literature review.
Pediatr Blood Cancer
; 70(4): e30157, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546314
11.
Reply: MN1 gene loss-of-function mutation causes cleft palate in a pedigree.
Brain
; 144(2): e19, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351141
12.
Socio-economic costs of rare diseases and the risk of financial hardship: a cross-sectional study.
Lancet Reg Health West Pac
; 34: 100711, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283971
13.
Clinical implications of mosaicism: a 10-year retrospective review of 83 families in a university-affiliated genetics clinic.
Clin Dysmorphol
; 31(3): 113-124, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256561
14.
Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Ropers syndrome and dissecting genotype-phenotype correlation in the ASXL3 mutational cluster regions.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104107, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242595
15.
Client Service Receipt Inventory as a standardised tool for measurement of socio-economic costs in the rare genetic disease population (CSRI-Ra).
Sci Rep
; 11(1): 23837, 2021 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34903789
16.
A three-year follow-up study evaluating clinical utility of exome sequencing and diagnostic potential of reanalysis.
NPJ Genom Med
; 5(1): 37, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32963807
17.
Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients.
Mol Genet Genomic Med
; 8(5): e1205, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154989
18.
The KLHL40 c.1516A>C is a Chinese-specific founder mutation causing nemaline myopathy 8: Report of six patients with pre- and postnatal phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1229, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32352246
19.
Rapid whole-exome sequencing facilitates precision medicine in paediatric rare disease patients and reduces healthcare costs.
Lancet Reg Health West Pac
; 1: 100001, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327338
20.
A significant inflation in TGM6 genetic risk casts doubt in its causation in spinocerebellar ataxia type 35.
Parkinsonism Relat Disord
; 63: 42-45, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670339