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1.
SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG.
Neuropediatrics
; 46(4): 287-91, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26110312
2.
N-terminal ataxin-3 causes neurological symptoms with inclusions, endoplasmic reticulum stress and ribosomal dislocation.
Brain
; 134(Pt 7): 1925-42, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21653538
3.
Progressive secondary neurodegeneration and microcalcification co-occur in osteopontin-deficient mice.
Am J Pathol
; 177(2): 829-39, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20522649
4.
New Nonsense Variant c.2983G>T; p.Glu995* in the CACNA1A Gene Causes Progressive Autosomal Dominant Ataxia.
J Mov Disord
; 14(1): 70-74, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33121221
5.
X-ray diffraction using focused-ion-beam-prepared single crystals.
J Appl Crystallogr
; 53(Pt 3): 614-622, 2020 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32684876
6.
Case Report: Association of a Variant of Unknown Significance in the FIG4 Gene With Frontotemporal Dementia and Slowly Progressing Motoneuron Disease: A Case Report Depicting Common Challenges in Clinical and Genetic Diagnostics of Rare Neuropsychiatric and Neurologic Disorders.
Front Neurosci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33424531
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Genetic analysis of coding SNPs in blood-brain barrier transporter MDR1 in European Parkinson's disease patients.
J Neural Transm (Vienna)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19255821
8.
Genetic analysis of heme oxygenase-1 (HO-1) in German Parkinson's disease patients.
J Neural Transm (Vienna)
; 116(7): 853-9, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19475336
9.
Mitochondrial Morphology, Function and Homeostasis Are Impaired by Expression of an N-terminal Calpain Cleavage Fragment of Ataxin-3.
Front Mol Neurosci
; 11: 368, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30364204
10.
A Case of Beta-propeller Protein-associated Neurodegeneration due to a Heterozygous Deletion of WDR45.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 7: 465, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29082105
11.
IRF2BPL mutations cause autosomal dominant dystonia with anarthria, slow saccades and seizures.
Parkinsonism Relat Disord
; 68: 57-59, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31621620
12.
Genetics and iron in the systems biology of Parkinson's disease and some related disorders.
Neurochem Int
; 62(5): 637-52, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23220386
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