Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygosity for lysosomal acid lipase E8SJM mutation and serum lipid concentrations.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 23(8): 732-6, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22795295
2.
Assignment of Tangier disease to chromosome 9q31 by a graphical linkage exclusion strategy.
Nat Genet
; 20(1): 96-8, 1998 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9731541
3.
Tangier disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding cassette transporter 1.
Nat Genet
; 22(4): 352-5, 1999 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10431238
4.
The low down on lipoprotein lipase.
Nat Genet
; 10(1): 6-7, 1995 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7647792
5.
KCNE1 mutations cause jervell and Lange-Nielsen syndrome.
Nat Genet
; 17(3): 267-8, 1997 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9354783
6.
Apolipoprotein C-III(Lys58----Glu). Identification of an apolipoprotein C-III variant in a family with hyperalphalipoproteinemia.
J Clin Invest
; 87(5): 1724-31, 1991 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2022742
7.
Apolipoprotein A-I variants. Naturally occurring substitutions of proline residues affect plasma concentration of apolipoprotein A-I.
J Clin Invest
; 84(6): 1722-30, 1989 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2512329
8.
A frameshift mutation in the human apolipoprotein A-I gene causes high density lipoprotein deficiency, partial lecithin: cholesterol-acyltransferase deficiency, and corneal opacities.
J Clin Invest
; 87(1): 371-6, 1991 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1898657
9.
An intronic mutation in a lariat branchpoint sequence is a direct cause of an inherited human disorder (fish-eye disease).
J Clin Invest
; 98(2): 358-64, 1996 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8755645
10.
Genetic and phenotypic heterogeneity in familial lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency. Six newly identified defective alleles further contribute to the structural heterogeneity in this disease.
J Clin Invest
; 91(2): 677-83, 1993 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8432868
11.
A unique genetic and biochemical presentation of fish-eye disease.
J Clin Invest
; 96(6): 2783-91, 1995 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8675648
12.
Polymorphic site study at codon 347 of apolipoprotein A-IV in a Japanese population.
Biochim Biophys Acta
; 1174(3): 279-81, 1993 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8104035
13.
De novo mutation in the SCN5A gene associated with early onset of sudden infant death.
Circulation
; 104(10): 1158-64, 2001 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11535573
14.
Electrophoretic screening for human apolipoprotein C-II variants: repeated identification of apolipoprotein C-II(K19T).
J Mol Med (Berl)
; 73(7): 373-8, 1995 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8520970
15.
Molecular analysis at the Harvey Ras-1 gene in patients with long QT syndrome.
J Mol Med (Berl)
; 73(11): 565-9, 1995 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8751140
16.
A novel long-QT 5 gene mutation in the C-terminus (V109I) is associated with a mild phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 79(9): 504-9, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11692163
17.
Dimorphic markers for the human apolipoprotein CII gene locus.
Gene
; 51(1): 103-6, 1987.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2885246
18.
A novel frameshift mutation in PMP22 accounts for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.
Neurology
; 48(2): 450-2, 1997 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9040737
19.
PCR-based strategy for the diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Neurology
; 50(3): 760-3, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9521270
20.
The contribution of candidate genes to the response of plasma lipids and lipoproteins to dietary challenge.
Atherosclerosis
; 152(1): 239-48, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10996360