Detalles de la búsqueda
1.
Aplasia cutis congenita in a CDC42-related developmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(3): 850-855, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33283961
2.
De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 139(11): 1363-1379, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424618
3.
A 3p interstitial deletion in two monozygotic twin brothers and an 18-year-old man: further characterization and review.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2634-40, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23949945
4.
Trust Your Instinct-Lower Intestinal Bleeding Caused by Ehlers-Danlos-Syndrome.
JPGN Rep
; 3(3): e233, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37168646
5.
Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 211-218, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34629465
6.
Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1025332, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36467423
7.
A Novel Mutation in PIGA Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia.
Mol Syndromol
; 11(1): 30-37, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32256299
8.
Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22.
Mol Cytogenet
; 11: 62, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30619508
9.
Discordant phenotype in monozygotic twins with mosaic trisomy 12p in lymphocytes.
Eur J Med Genet
; 55(8-9): 480-4, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22677035
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