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1.
Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 80-85, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28648663
2.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396310
3.
Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 633-645, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33749658
4.
OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes.
Brain
; 131(Pt 2): 338-51, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18158317
5.
Clinical, electrophysiological and molecular genetic studies in a family with X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy presenting a novel mutation in GJB1 Promoter and a rare polymorphism in LITAF/SIMPLE.
Neuromuscul Disord
; 16(1): 14-8, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16373087
6.
PNPLA2 mutation: a paediatric case with early onset but indolent course.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 986-91, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24074500
7.
Rural environment and risk factors of amyotrophic lateral sclerosis: a case-control study.
J Neurol
; 257(5): 792-8, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20012543
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In vivo and in vitro functional characterization of Andersen's syndrome mutations.
J Physiol
; 565(Pt 3): 731-41, 2005 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15831539
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Improvement of cytomegalovirus-related Guillain-Barré syndrome after high doses of intravenous methylprednisolone pulses.
Eur Neurol
; 56(1): 41-3, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16921241
10.
New CACNA1A gene mutation in a case of familial hemiplegic migraine with status epilepticus.
Eur Neurol
; 52(1): 58-61, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-15240985
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