Detalles de la búsqueda
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Genotype and functional correlates of disease phenotype in deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31945408
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Inflammatory manifestations in patients with Shwachman-Diamond syndrome: A novel phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1754-1760, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293785
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The use of interval-compressed chemotherapy with the addition of vincristine, irinotecan, and temozolomide for pediatric patients with newly diagnosed desmoplastic small round cell tumor.
Pediatr Blood Cancer
; 67(10): e28559, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686305
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Neutropenia in the age of genetic testing: Advances and challenges.
Am J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-30536760
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Pancreatic lipomatosis in Diamond-Blackfan anemia: The importance of genetic testing in bone marrow failure disorders.
Am J Hematol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29885000
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Low frequency of treatable pediatric disease alleles in gnomAD: An opportunity for future genomic screening of newborns.
HGG Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-35047849
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| MEDLINE | ID: mdl-34758064
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Metformin for treatment of cytopenias in children and young adults with Fanconi anemia.
Blood Adv
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35500223
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Pathogenicity and impact of HLA class I alleles in aplastic anemia patients of different ethnicities.
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| MEDLINE | ID: mdl-36219480
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819134
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| MEDLINE | ID: mdl-32997960
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| MEDLINE | ID: mdl-33166613
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| MEDLINE | ID: mdl-33637765
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| MEDLINE | ID: mdl-31879230
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Cardiomyocyte-specific overexpression of nitric oxide synthase 3 prevents myocardial dysfunction in murine models of septic shock.
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| MEDLINE | ID: mdl-31808839
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| MEDLINE | ID: mdl-17638931
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| MEDLINE | ID: mdl-28297620
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J Clin Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-28414926
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Vitamin B12 Deficiency Presenting with Neurological Dysfunction in an Adolescent.
Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27473652