Detalles de la búsqueda
1.
Nucleotide substitutions at the p.Gly117 and p.Thr180 mutational hot-spots of SKI alter molecular dynamics and may affect cell cycle.
J Hum Genet
; 69(1): 53-58, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37697026
2.
Outcome of primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a report on 143 patients from the Italian Registry.
Haematologica
; 2024 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38385274
3.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
4.
Opitz syndrome: improving clinical interpretation of intronic variants in MID1 gene.
Pediatr Res
; 93(5): 1208-1215, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35953512
5.
Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective cell proliferation and apoptosis.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3122-3131, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32959051
6.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906501
7.
Downexpression of miR-200c-3p Contributes to Achalasia Disease by Targeting the PRKG1 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36614110
8.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
9.
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants.
Clin Genet
; 99(6): 829-835, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33604894
10.
Review of clinical and molecular variability in autosomal recessive cutis laxa 2A.
Am J Med Genet A
; 185(3): 955-965, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369135
11.
Ehlers-Danlos Syndromes, Joint Hypermobility and Hypermobility Spectrum Disorders.
Adv Exp Med Biol
; 1348: 207-233, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34807421
12.
Oxidized Substrates of APEH as a Tool to Study the Endoprotease Activity of the Enzyme.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35008880
13.
Childhood-onset Erdheim-Chester disease in the molecular era: clinical phenotypes and long-term outcomes of 21 patients.
Blood
; 142(13): 1167-1171, 2023 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37490651
14.
Pro-Fibrotic Phenotype in a Patient with Segmental Stiff Skin Syndrome via TGF-ß Signaling Overactivation.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-32698527
15.
TRIM50 regulates Beclin 1 proautophagic activity.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1865(6): 908-919, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29604308
16.
Molecular diagnostic workflow, clinical interpretation of sequence variants, and data repository procedures in 140 individuals with familial cerebral cavernous malformations.
Hum Mutat
; 40(11): e24-e36, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31254430
17.
TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.
Hum Mutat
; 40(10): 1886-1898, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250519
18.
Biallelic LZTR1 variants in a 49-year-old woman with hypertrophic cardiomyopathy: A clue for considering LZTR1 in adults.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63518, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38135892
19.
A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.
Hum Mutat
; 39(12): 1885-1900, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30161288
20.
Unusual Antioxidant Properties of 26S Proteasome Isolated from Cold-Adapted Organisms.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Jul 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-28757562