Detalles de la búsqueda
1.
A functional platform for the selection of pathogenic variants of PMM2 amenable to rescue via the use of pharmacological chaperones.
Hum Mutat
; 43(10): 1430-1442, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35789514
2.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333439
3.
Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Mol Genet Metab
; 125(3): 266-275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30274917
4.
Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG.
Hum Mutat
; 38(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774737
5.
The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein.
Hum Mutat
; 36(9): 851-60, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26014514
6.
Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(5): 167163, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38599261
7.
Different altered pattern expression of genes related to apoptosis in isolated methylmalonic aciduria cblB type and combined with homocystinuria cblC type.
Biochim Biophys Acta
; 1802(11): 959-67, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20696242
8.
Evaluation of orally administered PEGylated phenylalanine ammonia lyase in mice for the treatment of Phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 104(3): 249-54, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21803624
9.
Expression analysis revealing destabilizing mutations in phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG): expression analysis of PMM2-CDG mutations.
J Inherit Metab Dis
; 34(4): 929-39, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21541725
10.
Preclinical evaluation of multiple species of PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(52): 20894-9, 2008 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19095795
11.
Functional and structural analysis of five mutations identified in methylmalonic aciduria cblB type.
Hum Mutat
; 31(9): 1033-42, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20556797
12.
Converting an injectable protein therapeutic into an oral form: phenylalanine ammonia lyase for phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 99(1): 4-9, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19793667
13.
New and potential strategies for the treatment of PMM2-CDG.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1864(11): 129686, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32712172
14.
Obesity measured as percent body fat, relationship with body mass index, and percentile curves for Mexican pediatric population.
PLoS One
; 14(2): e0212792, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30802270
15.
DPAGT1-CDG: Functional analysis of disease-causing pathogenic mutations and role of endoplasmic reticulum stress.
PLoS One
; 12(6): e0179456, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28662078
16.
Phenylketonuria: genotype-phenotype correlations based on expression analysis of structural and functional mutations in PAH.
Hum Mutat
; 21(4): 370-8, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12655546
17.
Mechanisms underlying responsiveness to tetrahydrobiopterin in mild phenylketonuria mutations.
Hum Mutat
; 24(5): 388-99, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15459954
18.
Chaperone-like therapy with tetrahydrobiopterin in clinical trials for phenylketonuria: is genotype a predictor of response?
JIMD Rep
; 5: 59-70, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430918
19.
Structural and biochemical characterization of the therapeutic Anabaena variabilis phenylalanine ammonia lyase.
J Mol Biol
; 380(4): 623-35, 2008 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18556022
20.
Structure-based epitope and PEGylation sites mapping of phenylalanine ammonia-lyase for enzyme substitution treatment of phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 91(4): 325-34, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17560821