Detalles de la búsqueda
1.
Combining full-length gene assay and SpliceAI to interpret the splicing impact of all possible SPINK1 coding variants.
Hum Genomics
; 18(1): 21, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38414044
2.
Testing for association with rare variants in the coding and non-coding genome: RAVA-FIRST, a new approach based on CADD deleteriousness score.
PLoS Genet
; 18(9): e1009923, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112662
3.
Ravages: An R package for the simulation and analysis of rare variants in multicategory phenotypes.
Genet Epidemiol
; 47(6): 450-460, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37158367
4.
CHCHD10S59L/+ mouse model: Behavioral and neuropathological features of frontotemporal dementia.
Neurobiol Dis
; 195: 106498, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38583639
5.
RAVAQ: An integrative pipeline from quality control to region-based rare variant association analysis.
Genet Epidemiol
; 46(5-6): 256-265, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419876
6.
Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework.
Hum Genomics
; 16(1): 31, 2022 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35974416
7.
Classification of PRSS1 variants responsible for chronic pancreatitis: An expert perspective from the Franco-Chinese GREPAN study group.
Pancreatology
; 23(5): 491-506, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37581535
8.
CHCHD10 and SLP2 control the stability of the PHB complex: a key factor for motor neuron viability.
Brain
; 145(10): 3415-3430, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35656794
9.
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240074
10.
Burden of rare variants in arrhythmogenic cardiomyopathy with right dominant form-associated genes provides new insights for molecular diagnosis and clinical management.
Hum Mutat
; 43(9): 1333-1342, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819174
11.
Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis.
Hum Mutat
; 43(2): 228-239, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923708
12.
Evaluation of saliva as a source of accurate whole-genome and microbiome sequencing data.
Genet Epidemiol
; 45(5): 537-548, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33998042
13.
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 90(6): 962-975, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34606115
14.
Heritability: What's the point? What is it not for? A human genetics perspective.
Genetica
; 150(3-4): 199-208, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092541
15.
Phenotypic Differences Between Polygenic and Monogenic Hypobetalipoproteinemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(1): e63-e71, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207932
16.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687211
17.
The reversion variant (p.Arg90Leu) at the evolutionarily adaptive p.Arg90 site in CELA3B predisposes to chronic pancreatitis.
Hum Mutat
; 42(4): 385-391, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565216
18.
Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm.
Am J Hum Genet
; 102(1): 133-141, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304371
19.
Principals about principal components in statistical genetics.
Brief Bioinform
; 20(6): 2200-2216, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219892
20.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169370