Detalles de la búsqueda
1.
YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations.
Brain
; 143(10): 2911-2928, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103737
2.
Enhancer of Zeste Homolog 2 (EZH2) Contributes to Rod Photoreceptor Death Process in Several Forms of Retinal Degeneration and Its Activity Can Serve as a Biomarker for Therapy Efficacy.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502238
3.
Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2689-2702, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771326
4.
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1006-1012, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198720
5.
Description of Two Siblings with Apparently Severe CEP290 Mutations and Unusually Mild Retinal Disease Unrelated to Basal Exon Skipping or Nonsense-Associated Altered Splicing.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 189-195, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884610
6.
Compound heterozygosity for severe and hypomorphic NDUFS2 mutations cause non-syndromic LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 54(5): 346-356, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031252
7.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness.
Am J Hum Genet
; 94(6): 891-7, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814191
8.
ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23312594
9.
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.
J Med Genet
; 52(10): 657-65, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275418
10.
Antisense Oligonucleotide Therapy for Inherited Retinal Dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 854: 517-24, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26427454
11.
Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy.
J Med Genet
; 51(12): 834-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25351951
12.
A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.
Am J Med Genet A
; 173(2): 561-564, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27891766
13.
Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic RPGRIP1 Pathologic Variant in the French Leber Congenital Amaurosis Cohort.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670832
14.
Spectrum of SPATA7 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype.
Hum Mutat
; 31(3): E1241-50, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20104588
15.
AON-Mediated Exon Skipping to Bypass Protein Truncation in Retinal Dystrophies Due to the Recurrent CEP290 c.4723A > T Mutation. Fact or Fiction?
Genes (Basel)
; 10(5)2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091803
16.
Understanding disease pleiotropy: From puzzle to solution.
Sci Transl Med
; 7(291): 291fs24, 2015 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26062843
17.
Intravitreal Injection of Splice-switching Oligonucleotides to Manipulate Splicing in Retinal Cells.
Mol Ther Nucleic Acids
; 4: e250, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26325627
18.
AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber Congenital Amaurosis CEP290 Mutation.
Mol Ther Nucleic Acids
; 1: e29, 2012 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23344081
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