Detalles de la búsqueda
1.
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Front Genet
; 14: 1122985, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152996
2.
Aphallia, lung agenesis and multiple defects of blastogenesis.
Fetal Pediatr Pathol
; 30(1): 22-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204662
3.
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100812, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34712575
4.
Unilateral agenesis of the abdominal wall musculature: An early muscle deficiency.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2870-4, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949627
5.
CEMARA an information system for rare diseases.
Stud Health Technol Inform
; 160(Pt 1): 481-5, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20841733
6.
Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1871-4, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18553551
7.
CEMARA: a Web dynamic application within a N-tier architecture for rare diseases.
Stud Health Technol Inform
; 136: 51-6, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18487707
8.
[X fragile syndrome; how to make a precocious diagnostic]. / Syndrome de l'X fragile: comment en faire un diagnostic précoce?
Rev Prat
; 55(1): 7-12, 2005 Jan 15.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15801390
9.
Mosaic trisomy 9 and lobar holoprosencephaly.
Am J Med Genet
; 111(3): 295-300, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210326
10.
High-functioning autism spectrum disorder and fragile X syndrome: report of two affected sisters.
Mol Autism
; 3(1): 5, 2012 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22738402
11.
Genomic imbalances detected by array-CGH in patients with syndromal ocular developmental anomalies.
Eur J Hum Genet
; 20(5): 527-33, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22234157
12.
Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome.
Pediatrics
; 123(3): e534-41, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19254988
13.
Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.
Prenat Diagn
; 28(11): 993-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925618
14.
Prenatal phenotypic overlap of Costello syndrome and severe Noonan syndrome by tri-dimensional ultrasonography.
Prenat Diagn
; 26(4): 340-4, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16566035
15.
Bilateral periventricular heterotopias in an X-linked dominant transmission in a family with two affected males.
Am J Med Genet A
; 140(10): 1041-6, 2006 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16596669
16.
Three patients with hallucal polydactyly and WAGR syndrome, including discordant expression of Wilms tumor in MZ twins.
Am J Med Genet A
; 134(4): 422-5, 2005 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15779023
17.
Giant omphalocele and "prune belly" sequence as components of the Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 129A(2): 198-200, 2004 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15316976
18.
Classical West "syndrome" phenotype with a subtelomeric 4p trisomy.
Am J Med Genet A
; 130A(3): 299-302, 2004 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15378535
19.
CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene.
Am J Med Genet A
; 143A(13): 1514-8, 2007 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546652
20.
Recurrent insertional polydactyly and situs inversus in a Bardet-Biedl syndrome family.
Am J Med Genet A
; 143A(2): 208-13, 2007 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17163542
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