Detalles de la búsqueda
1.
Human Bronchial Epithelial Cell Transcriptome Changes in Response to Serum from Patients with Different Status of Inflammation.
Lung
; 202(2): 157-170, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38494528
2.
Acid Sphingomyelinase Deficiency Type B Patient-Derived Liver Organoids Reveals Altered Lysosomal Gene Expression and Lipid Homeostasis.
Int J Mol Sci
; 24(16)2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628828
3.
Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569847
4.
Loss of Serpina1 in Mice Leads to Altered Gene Expression in Inflammatory and Metabolic Pathways.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142337
5.
Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012761
6.
De novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects.
Am J Med Genet A
; 185(3): 877-883, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33346930
7.
New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 63(4): 444-451, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515985
8.
Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors.
Ann Oncol
; 31(2): 274-282, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959344
9.
Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype-phenotype relationships.
J Hum Genet
; 65(2): 165-174, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772335
10.
Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 58(6): 706-716, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29232161
11.
Identification of genetic variants in pharmacokinetic genes associated with Ewing Sarcoma treatment outcome.
Ann Oncol
; 27(9): 1788-93, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287205
12.
Familial retinoblastoma due to intronic LINE-1 insertion causes aberrant and noncanonical mRNA splicing of the RB1 gene.
J Hum Genet
; 61(5): 463-6, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26763876
13.
In and out of refugia: historical patterns of diversity and demography in the North American Caesar's mushroom species complex.
Mol Ecol
; 24(23): 5938-56, 2015 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26465233
14.
[Therapeutic decisions in the treatment of hepatocellular carcinoma and patterns of sorafenib use. Results of the international observational GIDEON trial in Spain]. / Decisiones terapéuticas en el tratamiento del carcinoma hepatocelular y patrones de uso de sorafenib. Resultados del estudio internacional observacional GIDEON en España.
Gastroenterol Hepatol
; 38(4): 263-73, 2015 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25583146
15.
NAFLD and AATD Are Two Diseases with Unbalanced Lipid Metabolism: Similarities and Differences.
Biomedicines
; 11(7)2023 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509601
16.
Mice inflammatory responses to inhaled aerosolized LPS: effects of various forms of human alpha1-antitrypsin.
J Leukoc Biol
; 113(1): 58-70, 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822165
17.
Phase I/II study of weekly PM00104 (Zalypsis®) in patients with relapsed/refractory multiple myeloma.
Br J Haematol
; 172(4): 625-8, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033438
18.
miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease.
Arch Bronconeumol
; 57(7): 457-463, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698951
19.
Identification of alkyl-methoxypyrazines as the malodorous compounds in water supplies from Northwest Spain.
Bull Environ Contam Toxicol
; 85(2): 160-4, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20607214
20.
The Delivery of α1-Antitrypsin Therapy Through Transepidermal Route: Worthwhile to Explore.
Front Pharmacol
; 11: 983, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32719598