Detalles de la búsqueda
1.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
2.
Hereditary spastic paraplegia associated with a novel homozygous intronic noncanonical splice site variant in the AP4B1 gene.
Ann Hum Genet
; 86(3): 109-118, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927723
3.
Prenatal genetic diagnosis of monogenic diseases.
Adv Lab Med
; 4(1): 28-51, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37359899
4.
Molecular diagnosis of cystic fibrosis by RNA obtained from nasal epithelial cells.
J Cyst Fibros
; 2023 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151412
5.
Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104170, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618039
6.
Myotonia congenita: mutation spectrum of CLCN1 in Spanish patients.
J Genet
; 982019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544778
7.
A SCN4A mutation causing paramyotonia congenita.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29111379
8.
A novel PLP1 deletion causing classic Pelizaeus-Merzbacher disease.
J Neurol Sci
; 397: 135-137, 2019 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30616056
9.
Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)
Rev. lab. clín
; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176972
10.
Molecular Diagnosis of Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2A by Next-generation Sequencing.
Ann Indian Acad Neurol
; 20(2): 164-165, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28615910
11.
Miotonía congénita, una miopatía no distrófica / Myotonia congenita, a non-dystrophic myopathy
Rev. lab. clín
; 9(4): 195-202, oct.-dic. 2016. tab, ilus, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-158438
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