Detalles de la búsqueda
1.
cDNA cloning, genomic structure and chromosomal localization of the human BUP-1 gene encoding beta-ureidopropionase.
Biochim Biophys Acta
; 1447(2-3): 251-7, 1999 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10542323
2.
HMSNL in a 13-year-old Bulgarian girl.
Neuromuscul Disord
; 8(2): 90-4, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9608562
3.
Autosomal dominant distal myopathy: further evidence of a chromosome 14 locus.
Neuromuscul Disord
; 11(1): 11-9, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11166161
4.
Syndrome of gingival hypertrophy, hirsutism, mental retardation and brachymetacarpia in two sisters: specific entity or variant of a described condition?
Am J Med Genet
; 95(3): 241-6, 2000 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11102931
5.
Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: a previously undescribed syndrome.
Am J Med Genet
; 79(3): 161-7, 1998 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9788554
6.
Acute cerebellitis with near-fatal cerebellar swelling and benign outcome under conservative treatment with high dose steroids.
Eur J Paediatr Neurol
; 2(3): 157-62, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10726838
7.
Optico-cochleo-dentate degeneration associated with severe peripheral neuropathy and caused by peroxisomal D-bifunctional protein deficiency.
Acta Neuropathol
; 108(2): 154-67, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15235808
8.
Hydrocephalus internus in two patients with 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
Neuropediatrics
; 31(6): 314-7, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11508552
9.
Congenital microgastria, growth hormone deficiency and diabetes insipidus.
Eur J Pediatr
; 156(1): 37-40, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9007489
10.
[Nervous system manifestations in HIV infected children]. / Affektionen des Nervensystems bei perinatal HIV-infizierten Kindern.
Klin Padiatr
; 208(5): 299-303, 1996.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-8992098
11.
Detection of beta-ureidopropionase deficiency with HPLC-electrospray tandem mass spectrometry and confirmation of the defect at the enzyme level.
J Inherit Metab Dis
; 24(7): 725-32, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11804209
12.
beta-Ureidopropionase deficiency: a novel inborn error of metabolism discovered using NMR spectroscopy on urine.
Magn Reson Med
; 46(5): 1014-7, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11675655
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