Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 90(3): 565-72, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22405089
2.
Cohen syndrome diagnosis using whole genome arrays.
J Med Genet
; 48(2): 136-40, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20921020
3.
Disruption of ST5 is associated with mental retardation and multiple congenital anomalies.
J Med Genet
; 47(2): 91-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19843505
4.
Molecular karyotyping in patients with mental retardation using 100K single-nucleotide polymorphism arrays.
J Med Genet
; 44(10): 629-36, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17601928
5.
6.7 Mb interstitial duplication in chromosome band 11q24.2q25 associated with infertility, minor dysmorphic features and normal psychomotor development.
Eur J Med Genet
; 51(6): 666-71, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18757044
6.
Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome).
Am J Hum Genet
; 80(5): 994-1001, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17436255
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