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1.
NDE1-related disorders: A recurrent NDE1 pathogenic variant causing Lissencephaly 4 can also be associated with microhydranencephaly.
Am J Med Genet A
; 188(1): 326-331, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562061
2.
A novel SACS p.Pro4154GlnfsTer20 mutation in a family with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Neurol Sci
; 42(7): 2969-2973, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559790
3.
A novel PSEN2 p.Ser175Phe variant in a family with Alzheimer's disease.
Neurol Sci
; 42(6): 2497-2504, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855622
4.
A pediatric BAL case with double Ph chromosomes and trisomy 5.
Cancer Genet
; 258-259: 7-9, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34225100
5.
Interstitial 3p25.3 deletion syndrome: 13 years'-long follow-up of an affected individual.
Clin Dysmorphol
; 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38856647
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