Detalles de la búsqueda
1.
Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Ann Hum Genet
; 87(6): 285-294, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37563963
2.
Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37452721
3.
Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder.
Neurol Sci
; 44(7): 2527-2540, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36849695
4.
Special low protein foods for phenylketonuria in Turkey: An examination of their nutritional composition compared to regular food.
Nutr Health
; : 2601060221146580, 2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36591892
5.
Nutritional aspects of commercial infant and toddler food products sold in Turkey.
Nutr Health
; : 2601060231194652, 2023 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574810
6.
Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders.
Pediatr Int
; 64(1): e15317, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331231
7.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449975
8.
A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.
Hum Mol Genet
; 24(2): 361-70, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168382
9.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28689740
10.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Mol Genet Metab
; 121(3): 206-215, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28583327
11.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025547
12.
Key features and clinical variability of COG6-CDG.
Mol Genet Metab
; 116(3): 163-70, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260076
13.
Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.
BMC Med Genet
; 15: 10, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24433453
14.
Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 763-73, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24810368
15.
Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 831-40, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599607
16.
Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Mol Syndromol
; 15(3): 257-268, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841323
17.
A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101032, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38090675
18.
Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(2): 167-173, 2023 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36524234
19.
Expert opinion on patient journey, diagnosis and clinical monitoring in acid sphingomyelinase deficiency in Turkey: a pediatric metabolic disease specialist's perspective.
Front Pediatr
; 11: 1113422, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435168
20.
Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective.
Front Public Health
; 11: 1092895, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36794069