Detalles de la búsqueda
1.
Neighborhood-level Socioeconomic Position During Early Pregnancy and Risk of Gastroschisis.
Epidemiology
; 34(4): 576-588, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976718
2.
An Age-Based Framework for Evaluating Genome-Scale Sequencing Results in Newborn Screening.
J Pediatr
; 209: 68-76, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851990
3.
Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771246
4.
Co-occurring Down syndrome and SUCLA2-related mitochondrial depletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2720-2724, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749033
5.
Mitochondrial NADP(H) deficiency due to a mutation in NADK2 causes dienoyl-CoA reductase deficiency with hyperlysinemia.
Hum Mol Genet
; 23(18): 5009-16, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24847004
6.
Are individual-level risk factors for gastroschisis modified by neighborhood-level socioeconomic factors?
Birth Defects Res
; 115(15): 1438-1449, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37439400
7.
Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome.
Genet Med
; 13(2): 95-101, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21150784
8.
A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome).
Mol Genet Metab
; 90(3): 329-37, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17185020
9.
Expanding spectrum of congenital disorder of glycosylation Ig (CDG-Ig): sibs with a unique skeletal dysplasia, hypogammaglobulinemia, cardiomyopathy, genital malformations, and early lethality.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1371-8, 2007 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17506107
10.
A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome).
Genet Med
; 8(8): 465-73, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16912578
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>