Detalles de la búsqueda
1.
A Child with Developmental Regression and Electroencephalographic Abnormalities.
Clin Chem
; 68(6): 858-860, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130262
2.
Decreased calcium permeability caused by biallelic TRPV5 mutation leads to autosomal recessive renal calcium-wasting hypercalciuria.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38528055
3.
Hemolytic Anemia due to Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency Triggered by Type 1 Diabetes Mellitus
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(4): 417-420, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35306802
4.
Mutated Transcripts of ZEB2 Do Not Undergo Nonsense-Mediated Decay in Mowat-Wilson Syndrome.
Mol Syndromol
; 14(3): 258-265, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37323203
5.
Novel Cranial Imaging Findings and a Splice-Site Variant in a Patient with Tyrosinemia Type III, and a Summary of Published Cases.
Mol Syndromol
; 13(3): 193-199, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707594
6.
Mild phenotype in two siblings with a missense GHR variant.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(10): 1349-1354, 2021 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34218547
7.
Clinical Management in Systemic Type Pseudohypoaldosteronism Due to SCNN1B Variant and Literature Review
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(4): 446-451, 2021 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32840096
8.
Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20).
Mol Syndromol
; 11(1): 38-42, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32256300
9.
A Turkish Patient with Aceruloplasminemia Found to Have a Novel Pathogenic Variant Presenting with High Ferritin Level and Microcytic Anemia
Turk J Haematol
; 40(4): 288-290, 2023 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698253
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