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Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63552, 2024 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-38372211
2.
Could lysosomal acid lipase enzyme activity be used for clinical follow-up in cryptogenic cirrhosis?
Turk J Med Sci
; 52(4): 1075-1084, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36326406
3.
Patients with cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed with diverse multisystem involvement.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1201-1211, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704661
4.
Alkaptonuria in Turkey: Clinical and molecular characteristics of 66 patients.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104197, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33746036
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