Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
3.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
4.
Emotional Dysregulation and Temperament-Character Traits in Adolescents With Functional Neurological Symptom Disorder (Conversion Disorder).
J Nerv Ment Dis
; 212(3): 152-158, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38090971
5.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
6.
Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study.
Neuropediatrics
; 54(4): 225-238, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787800
7.
Sleep quality and depression in mothers of children with epilepsy and its relation to their children's sleep.
Epilepsy Behav
; 149: 109493, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37992428
8.
Effectiveness of zonisamide in childhood refractory epilepsy.
Childs Nerv Syst
; 38(5): 971-976, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083515
9.
Evaluation of micronutrient levels in children with cerebral palsy.
Pediatr Int
; 64(1): e15005, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34585809
10.
Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1678-1690, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694278
11.
Acute Ataxia in Childhood: Clinical Presentation, Etiology, and Prognosis of Single-Center Experience.
Pediatr Emerg Care
; 37(3): e97-e99, 2021 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32433457
12.
Is Bilateral Facial Paralysis an Indicator of Respiratory Outcome in Guillain-Barré Syndrome?
Medicina (Kaunas)
; 55(5)2019 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117219
13.
Early and late neurological complications of liver transplantation in pediatric patients.
Pediatr Transplant
; 21(3)2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28042689
14.
Hodgkin's lymphoma associated with paraneoplastic cerebellar degeneration in children: a case report and review of the literature.
Childs Nerv Syst
; 33(3): 509-512, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796550
15.
Analysis of magnetic resonance imaging findings of children with neurologic complications after liver transplantation.
Radiol Med
; 122(8): 617-622, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28374256
16.
Evaluation of renal functions in preterm infants with respiratory distress syndrome.
J Clin Lab Anal
; 28(4): 310-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578235
17.
Effect of Piracetam and Iron Treatment on Heart Rate Variability in Patients With Breath-Holding Spell.
Pediatr Neurol
; 156: 53-58, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733854
18.
The Value of Electroencephalogram (EEG) Findings in the Evaluation and Treatment Management of Pediatric Acute Liver Failure.
Cureus
; 16(2): e54300, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496192
19.
Clinical, Demographic, and Radiological Characteristics of Patients Demonstrating Antibodies Against Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein.
Balkan Med J
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828767
20.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun
; 15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38480682