Detalles de la búsqueda
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Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS.
Brain
; 141(3): 688-697, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342275
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Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 817-827, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29650794
3.
Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations.
Brain
; 142(12): e67, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612906
4.
Serum heat shock protein concentrations are not associated with amyotrophic lateral sclerosis risk or survival in three European populations.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; : 1-9, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38826044
5.
Effects of tofersen treatment in patients with SOD1-ALS in a "real-world" setting - a 12-month multicenter cohort study from the German early access program.
EClinicalMedicine
; 69: 102495, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38384337
6.
DNA Methylation Analysis in Monozygotic Twins Discordant for ALS in Blood Cells.
Epigenet Insights
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152709
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Metabolic alterations precede neurofilament changes in presymptomatic ALS gene carriers.
EBioMedicine
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| MEDLINE | ID: mdl-36917918
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006326
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Spectrum and frequency of genetic variants in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37223130
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Methylome analysis of ALS patients and presymptomatic mutation carriers in blood cells.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35537341
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JAMA Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35006266
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A natural history comparison of SOD1-mutant patients with amyotrophic lateral sclerosis between Chinese and German populations.
Transl Neurodegener
; 10(1): 42, 2021 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34711284
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