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Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia: a second example of Al Gazali-Bakalinova syndrome?
Genet Couns
; 23(4): 457-63, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23431744
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New phenotype with generalized platyspondyly, large mandible, hypoplastic teeth, strabismus, hyperopia and low cholesterol levels.
Genet Couns
; 22(2): 129-34, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21848004
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Reproductive decisions after prenatal diagnosis in neurofibromatosis type 1: importance of genetic counseling.
Genet Couns
; 20(2): 195-202, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19650418
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A breast cancer patient with pelvic and gastric malignancy after adjuvant tamoxifen treatment for breast cancer.
Eur J Gynaecol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-18459568
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Magnetic resonance cholangiopancreatography in cholestatic diseases.
Hepatogastroenterology
; 52(63): 705-8, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-15966187
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Cumulation of TP53 mutations and p16INK4A/p15INK4B homozygous deletions in human papilloma virus type 16 positive scrotal cancer.
Cancer Genet Cytogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-10087941
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Hereditary TP53 codon 292 and somatic P16INK4A codon 94 mutations in a Li-Fraumeni syndrome family.
Cancer Genet Cytogenet
; 113(2): 145-51, 1999 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-10484981
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p53 and p16INK4A mutations during the progression of glomus tumor.
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; 5(1): 41-5, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10079377
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Pericardiac extravasation during intravenous digital subtraction angiography: a case report.
Angiology
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| MEDLINE | ID: mdl-2035897
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A digital splenoportography: more sensitive method of detecting spontaneous splenorenal shunt.
Angiology
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| MEDLINE | ID: mdl-1928817
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A chronic myeloid leukemia-like syndrome case with del (12) (p12) in a Li-Fraumeni syndrome family.
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| MEDLINE | ID: mdl-15784129
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| MEDLINE | ID: mdl-10990058
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A high incidence of spontaneous splenorenal shunting shown by digital splenoportography.
Pediatr Radiol
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| MEDLINE | ID: mdl-2027723
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| MEDLINE | ID: mdl-10069444
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Chronic myelomonocytic leukemia developed 2 years after the onset of immune thrombocytopenic purpura like syndrome.
Haematologia (Budap)
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| MEDLINE | ID: mdl-11128116
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| MEDLINE | ID: mdl-10702757
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| MEDLINE | ID: mdl-9316136
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The deltaccr5 mutation conferring protection against HIV-1 in Caucasian populations has a single and recent origin in Northeastern Europe.
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| MEDLINE | ID: mdl-9466996
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Clin Lab Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-15279671
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J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-8229512